Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen ”Spinal Muskuler Atrofi” yani SMA kalıtımsal bir motor nöron hastalığıdır.
Kas kontrolü için gerekli proteinin üretimi sağlanamayınca sinir fonksiyonları işlevini yerine getiremiyor ve istemli kaslarda kuvvetsizlik meydana geliyor. İstemsiz kasları etkilemeyen bu hastalık, istemli kasları dejenerasyona uğratarak ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep oluyor.
Dünya üzerinde görülme sıklığı 1/10000 olan SMA’nın Türkiye’de görülme olasılığı ise 1/6000’dir.
SMA hastalığı görme ve işitme işlevini bozmazken, hastalarda zeka seviyesi normal veya normalin üzerindedir. Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları normal seyrinde ilerler. Zihinsel ve duygusal işlevselliği normal seviyede gelişen bebeklerin, hastalığı en çok hissettiği alan alt uzuvlardır.
-Reklam-
Mutasyona uğramış anormal genlerin, sağlıklı kas oluşturmak için gerekli olan proteinin oluşumunu engellemesi ile ortaya çıkan bu hastalığın birde evreleri var. Hastalığın başlangıç yaşına ve yayılma hızına göre değişiklik gösteren 4 farklı çeşidi mevcut.
Tip 1 adı verilen dönem bebeklik dönemidir ve işlevselliğin en az olduğu dönemdir. Genç yaşlarda başlayan evreler Tip 2 ve Tip 3 olarak isimlendirilirken yetişkinlerin evresi Tip 4’tür. Dubowitz olarak da adlandırılan Tip 2 tüm SMA vakalarının yaklaşık %20’sini oluşturmaktadır.
SMA ile mücadele derneklerinin buluştuğu ortak görüşe göre, muhakkak evlilik öncesinde genetik taşıyıcılık taraması uygulamasının yürürlüğe konulması gerekmektedir.
Genetik geçişliliği olan bu hastalığın belirtileri arasında; kramp, yürüme yetisinde gerileme, baş kontrolü sağlayamama, sesin cılız çıkışı, yürüme yetisinde gerilik,reflekslerde azalma, el titremesi, beslenme güçlüğü ve en önemlisi kaslarda güçsüzlük vardır.
Bilinen kesin bir tedavi yöntemi olmayan bu hastalığın umut verici gen tedavisi şuan için yurt dışında mümkün fakat tedavi masrafı 2,4 milyon dolar olduğu için hastaların bireysel çözümler aramaları gerekiyor.
Hasta yakınları bireysel kampanyalar düzenleyerek çocukları için yurt dışına çıkmak ve tedavi olmak adına çaba göstermekteler. Gen tedavisi için bizleri umutlandıran bu ilaçların yurt dışı listesine girerek ülkemize gelmesi temennisindeyiz.
Tanı ve tedavi için muhakkak doktora başvurulması gereken bu hastalık adına sadece bilgilendirme amaçlı yazılmış olan bu yazımızın sonunda tüm SMA hastaları için tedavinin en yakın zamanda yurt dışından ülkemize gelmesini diliyoruz.
